Las hipoplasias y las aplasias del pulgar son anomalías que se pueden presentar aisladamente, en cuyo caso pueden englobarse en el Grupo V de la clasificación propuesta por la IFSSH, pero ocasionalmente se acompañan de otros defectos , como una mano zamba radial (MZR), anomalía ubicada en el Grupo I de la IFSSH, lo que complica su ubicación dentro del conjunto de la ´Mano Congénita´. En ocasiones estas anomalías son bilaterales, con la posibilidad de no ser del mismo tipo. Habitualmente son de presentación aislada y espontánea, pero existen casos familiares, especialmente en los casos asociados con otras anomalías, por ejemplo la cardiopatía tipo Holt-Oram, la anemia de Fanconi y el síndrome tipo VATERL.
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